Esta es una enfermedad genética recién descubierta.
Los científicos estadounidenses dicen que lo más probable es que existan cientos de hombres que la padezcan y no tengan idea. Los síntomas más usuales son coágulos de sangre en las venas, fiebres recurrentes, anormalidades en el sistema pulmonar y (en casi un 40% de los pacientes) la muerte.
Dicen que los diagnosticados con el nuevo síndrome lo padecen como causa de una mutación genética. Hay que resaltar que cuando los vasos sanguíneos se inflaman, pueden afectar los órganos vitales del cuerpo.
“Estos pacientes están realmente enfermos.point 156 | No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias”, explicó Dan Kastner, el autor principal del estudio, agregando que muchos han pasado años yendo de médico en médico en busca de respuestas.point 370 |
“Es increíblemente frustrante para esos pacientes y aterrador para sus familias”.point 84 | point 84 | 1
El equipo ha identificado mutaciones somáticas en los genes UBA1 en estos pacientes. Inicialmente, lo encontraron en tres hombres, luego en otros 22. Después de la finalización del estudio, el síndrome se detectó en otras 25 personas. Los investigadores creen que el número real de pacientes puede ser mayor.
Como una de las versiones de por qué la enfermedad se encuentra solo en hombres, los científicos llaman a la conexión de la mutación con el cromosoma X. Creen que el segundo cromosoma X puede proteger de alguna manera a las mujeres de la mutación.
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